结构变异（Structural variants, SVs）是动植物基因组中存在的大尺度遗传变异类型（一般长度大于50bp），可通过影响基因表达剂量、调控元件功能和染色体结构等，参与目标性状的生长发育及逆境胁迫响应，被认为是影响数量性状“遗传力缺失”的重要因素之一。多年生木本植物基因组杂合度高、研究基础薄弱，导致其基因组SV位点挖掘及遗传效应解析等工作相对有限。

近日，北京林业大学生物学院/林木遗传育种全国重点实验室杜庆章教授团队在 Nature Communications 在线发表题为 “Mapping structural variants in Populus tomentosa reveals adaptive signatures and improves prediction of wood properties” 的研究论文。该研究以我国北方地区重要的乡土树种毛白杨（Populus tomentosa）为研究材料，构建了毛白杨良种 ‘1316’ 单倍型分辨率参考基因组，并以此绘制了涵盖黄河流域毛白杨天然分布区302份种质资源的基因组结构变异图谱，系统解析了结构变异在毛白杨群体分化、气候环境适应、基因表达调控及影响木材性状形成中的作用，并提出了面向多性状联合选育的SV育种导航图谱，为多年生林木树种复杂性状遗传解析和分子设计育种提供了全新的研究思路。

研究团队首先获得了染色体级别的毛白杨良种 ‘1316’ 单倍型分辨率参考基因组，为复杂结构变异的精确识别提供了基因组框架。基于302份毛白杨种质资源，筛选鉴定出67,294个非冗余结构变异，涵盖插入、缺失、重复和倒位等SV类型。群体遗传结构分析显示，结构变异能够清晰反映毛白杨不同地理亚群的遗传分化水平，并捕获到部分传统SNP分析难以覆盖的适应性选择信号，提示结构变异是理解种源分化及局域适应性的重要遗传信息来源。

基于群体转录组数据的研究表明，结构变异广泛分布于基因调控区域，并对基因表达具有显著调控效应。相较于编码区变异，非编码调控区的结构变异所受选择约束较弱，可能为林木在长期自然选择中快速调节适应性性状提供了遗传基础。进一步分析发现，片段重复可能促进了结构变异热点区域的形成，而这些区域显著富集了与环境适应相关的信号，提示结构变异并非随机的“背景噪音”，而可能深度参与了毛白杨对不同气候环境的响应与适应机制。

针对木材品质遗传解析与分子设计育种等需求，研究团队围绕木材化学组分等7个关键性状，开展了基于结构变异的全基因组关联分析（SV-GWAS），鉴定出一批候选基因及其潜在育种价值的SV位点。其中，位于PtoERD3启动子区域的一个54 bp插入变异与木质素含量显著关联。自然群体验证和转基因实验表明，该插入变异可抑制PtoERD3的表达及启动子活性，从而降低木质素沉积；而PtoERD3表达增强则促进木质素积累，并改变木质部导管结构，在干旱条件下增强植株维持水分运输与抗旱的能力。该研究揭示了一个连接结构变异、木质素代谢、生长表现和干旱适应的具体分子案例。

在此基础上，研究率先开展了结构变异用于木材性状基因组预测的研究工作。结果显示，结构变异能够解释部分SNP和小InDel未能充分捕获的遗传贡献；在部分木材性状预测中，基于结构变异的模型表现出较高稳定性，最高预测准确度达到0.94。研究团队进一步构建了包含3,852个结构变异标记的育种导航图，用于辅助识别多性状改良中可能存在的协同效应、拮抗效应和连锁拖累，为林木复杂性状分子设计育种提供了参考框架。

该研究将毛白杨遗传改良研究从传统SNP主导的变异解析进一步拓展到结构变异层面。对于长期处于自然选择的多年生林木而言，结构变异可能在适应性形成、木材组分调控和抗逆性平衡中发挥更大作用。该成果不仅为理解毛白杨适应不同生态环境的遗传基础提供了优异基因资源，也为木材品质、抗旱能力和多性状协同改良提供了全新的研究思路和技术方案，有利于推动木本植物遗传改良研究。

论文第一作者为博士研究生钟磊石和张东海。通讯作者为杜庆章教授和李金龙讲师。张德强教授为本研究提供了学术指导，权明洋副教授、肖亮副教授以及山东农业大学李鹏副教授在研究设计和论文完善过程中给予了宝贵建议；博士毕业生黄瑞、周嘉旋、张文科、李连政及团队多名研究生参与了该研究实验与数据分析工作。该研究工作受到国家重点研发计划青年科学家项目、中央高校青年教师科研创新能力支持项目、中央高校优秀青年团队项目、国家自然科学基金面上项目、北京市科技新星交叉项目与山东省重点研发计划项目等联合资助。

论文链接 https://www.nature.com/articles/s41467-026-74508-9

作者：钟磊石

审稿：杜庆章